Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія сухожильних хорд мітрального клапана — це структурні варіації фіброзних тяжів, які з'єднують стулки мітрального клапана з папілярними м'язами серця. У нормі ці хорди забезпечують правильне змикання стулок клапана під час скорочення шлуночків, запобігаючи зворотному току крові в ліве передсердя. Коли хорди стають аномально потовщеними, тонкими, подовженими, вкороченими, зрощеними або розриваються, клапан може негерметично закриватися, що призводить до пролапсу або недостатності мітрального клапана. Цей стан може бути вродженим або набутим і часто пов'язаний із захворюваннями сполучної тканини або дегенеративними змінами. Симптоми, якщо вони є, можуть включати шум у серці, серцебиття, задишку або втому, хоча багато людей залишаються безсимптомними.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)