Клінічний опис та значення
Патологічна сигналізація цитокінів — це будь-яке порушення вироблення, вивільнення або відповіді на цитокіни, які є невеликими білками, що діють як хімічні посередники між клітинами імунної системи. Це може проявлятися як надмірна або недостатня імунна активація, що призводить до таких симптомів, як рецидивуючі інфекції, хронічне запалення, аутоімунітет або тяжкі алергічні реакції. Клінічно це може проявлятися гарячкою, втомою, висипом на шкірі, болем у суглобах або дисфункцією органів, залежно від уражених шляхів цитокінів. Основні механізми включають генетичні мутації в генах цитокінів або їх рецепторів, аутоантитіла проти цитокінів або порушення сигнальних каскадів у імунних клітинах. Стан може бути спадковим або набутим і часто вимагає спеціалізованого імунологічного тестування для діагностики.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)