Клінічний опис та значення
Аномальний рівень гонадотропінів у крові означає концентрацію лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ) у крові, що виходить за межі нормальних референтних значень для віку, статі та стадії розвитку людини. Ці гормони, які виробляються гіпофізом, необхідні для регуляції функції статевих залоз, включаючи вироблення сперми, дозрівання яйцеклітин і синтез статевих гормонів. Відхилення може проявлятися як підвищений рівень (гіпергонадотропний стан), що зазвичай вказує на первинну недостатність статевих залоз, або як низький рівень (гіпогонадотропний стан), що свідчить про дисфункцію гіпоталамуса або гіпофіза. Клінічно це може проявлятися затримкою або відсутністю статевого дозрівання, безпліддям, порушеннями менструального циклу або симптомами гіпогонадизму, такими як зниження лібідо та втома. Стан часто виявляється за допомогою ендокринологічних аналізів крові та може супроводжувати різноманітні генетичні, аутоімунні або структурні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)