Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія клітинної імунної системи — це структурні або кількісні відхилення в клітинах, що опосередковують клітинний імунітет, насамперед у T-лімфоцитах, а також у природних кілерах та інших лейкоцитах. Це може проявлятися зміною розміру, форми, гранулярності клітин, експресії поверхневих маркерів або абсолютної кількості, що призводить до порушення імунних реакцій. Клінічно це може проявлятися рецидивуючими інфекціями, аутоімунітетом або імунодефіцитом, залежно від конкретного дефекту. Основні механізми включають генетичні мутації, що впливають на розвиток, дозрівання або функцію лімфоцитів, а також набуті стани, такі як інфекції або злоякісні новоутворення. Діагностика зазвичай включає проточну цитометрію, імунофенотипування та генетичне тестування для характеристики клітинних аномалій.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)