Симптоми

Щасливий вираз обличчя — це поведінковий фенотип, що характеризується надзвичайно частим, спонтанним і часто недоречним усміханням або сміхом. Він проявляється стійким радісним виразом обличчя, легким сміхом і загалом піднесеною соціальною презентацією, непропорційною контексту. Ця...

Щитоподібна грудна клітка — це вроджена деформація грудної стінки, при якій передня частина грудей широка та плоска, нагадує форму щита. Стан виникає внаслідок аномального розвитку грудини та реберних хрящів, що призводить до розширення та...

Щільні кальцифікації в зубчастому ядрі мозочка — це аномальні відкладення солей кальцію в зубчастому ядрі, глибокій сірій речовині мозочка, яка допомагає координувати довільні рухи. Ці кальцифікації зазвичай виявляються при нейровізуалізації, особливо при комп'ютерній томографії...

Щільні метафізарні смуги — це горизонтальні смуги підвищеної щільності кісткової тканини, які виявляються в метафізах довгих кісток на рентгенограмах. Вони виникають, коли нормальна резорбція та ремоделювання кістки в зоні ростової пластинки порушуються, що призводить...