Симптоми

D-2-гідроксиглутарова ацидемія — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, який характеризується підвищеним рівнем D-2-гідроксиглутарової кислоти в крові, сечі та спинномозковій рідині. Зазвичай він проявляється в дитинстві затримкою розвитку, судомами, гіпотонією та відставанням у рості, а...

D-2-гідроксиглутарова ацидурія — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, яке характеризується підвищеним рівнем D-2-гідроксиглутарової кислоти в крові, сечі та спинномозковій рідині через дефіцит ферменту D-2-гідроксиглутаратдегідрогенази. Цей фермент необхідний для розщеплення D-2-гідроксиглутарової кислоти, і його дефіцит...