Клінічний опис та значення
Чотиришарова лісенцефалія — це тяжка вада розвитку головного мозку, при якій кора великого мозку не набуває нормальної шестишарової структури, а замість цього формується лише чотири аномальні шари. Поверхня мозку стає надмірно гладкою, без звичайних звивин (gyri) та борозен (sulci), що відомо як лісенцефалія. Це порушує міграцію нейронів під час раннього розвитку, призводячи до глибоких неврологічних розладів. У постраждалих зазвичай спостерігаються виражена затримка розвитку, епілепсія з раннім початком, а також значні рухові та інтелектуальні порушення. Діагноз часто встановлюють за допомогою нейровізуалізації (МРТ) і він може бути пов'язаний із генетичними синдромами.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)