Біологічна функція та патогенез
Ген ZNF750 кодує білок цинкового пальця 750, фактор транскрипції, що знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, залучених до диференціації епідермісу та формування шкірного бар'єру, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК. Завдяки цьому він дозволяє кератиноцитам дозрівати належним чином і формувати захисний зовнішній шар. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки шкіри.
Патогенні варіанти в одній копії гена ZNF750 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють себореєподібний дерматит з псоріазіформними елементами, рідкісний шкірний розлад. Коли білок цинкового пальця 750 не працює належним чином, диференціація епідермісу порушується, що призводить до аномального лущення шкіри та запалення, яке може вражати шкіру та спричиняти такі проблеми, як почервоніння, лущення та свербіж.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Себорейний дерматит з псоріазоподібними елементами ORPHA:168606Спадкова мутація
