Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання шкіри, що спричиняє червоний лускатий висип на обличчі, вухах і волосистій частині голови, а також потовщення шкіри на ліктях, колінах, долонях і підошвах. Не пов'язане з проблемами суглобів або нервів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 44 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми включають хронічний дрібнолускатий червоний висип на підборідді, навколо носа, брів, мочок вух і волосистої частини голови. Також спостерігається потовщення шкіри на ліктях, колінах, долонях, підошвах і кісточках пальців. Холодна погода, стрес та інтенсивні фізичні навантаження можуть погіршити симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та анамнезі. Може бути проведена біопсія шкіри для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою зволожувачів, місцевих стероїдів та інших протизапальних кремів. Уникнення тригерів, таких як холод і стрес, може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібний вигляд, включають себорейний дерматит, псоріаз та екзему. Їх можна відрізнити за характером ураження шкіри та відсутністю проблем із суглобами або нервами.
