Біологічна функція та патогенез
Ген ZNF365 кодує білок цинкового пальця 365, який переважно знаходиться в ядрі та в місцях міжклітинних контактів. Цей білок допомагає регулювати експресію генів і підтримувати стабільність геному, зв'язуючись з ДНК та взаємодіючи з іншими білками. Завдяки цьому він впливає на прогресію клітинного циклу, репарацію ДНК та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в гені ZNF365 можуть порушити ці регуляторні функції та спричинити низку розладів, включаючи схильність до запальних захворювань кишечника та деяких видів раку. Коли білок цинкового пальця 365 не працює належним чином, регуляція генів і репарація ДНК порушуються, що може впливати на шлунково-кишковий тракт та інші органи і спричиняти такі проблеми, як хронічне запалення та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Нарколепсія 1 типу ORPHA:2073Major susceptibility factor in
-
Нарколепсія 2 типу ORPHA:83465Major susceptibility factor in
