Біологічна функція та патогенез
Ген ZNF341 кодує білок цинкового пальця 341, фактор транскрипції, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи сигнальні шляхи, зокрема ті, що беруть участь у розвитку та функціонуванні імунних клітин. Завдяки цьому він забезпечує належне утворення та дозрівання імунних клітин, особливо B- і T-лімфоцитів, які необхідні для боротьби з інфекціями. Цей процес важливий для здорової імунної системи та нормальної імунної відповіді.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ZNF341 порушують регуляцію генів, пов'язаних з імунітетом, і спричиняють дефіцит ZNF341, первинний імунодефіцит. Коли білок цинкового пальця 341 не працює належним чином, розвиток і функція імунних клітин порушуються, що може впливати на імунну систему та викликати такі проблеми, як рецидивні інфекції, екзема та високий рівень IgE (синдром гіпер-IgE).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
