Біологічна функція та патогенез
Ген ZNF148 кодує білок цинкового пальця 148, фактор транскрипції, що знаходиться переважно в ядрі. Цей білок зв'язується зі специфічними послідовностями ДНК і регулює експресію цільових генів, тим самим контролюючи ріст, диференціацію та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені ZNF148 порушують його функцію як фактора транскрипції та спричиняють розлад нервового розвитку, пов'язаний з ZNF148, рідкісне генетичне захворювання. Коли білок цинкового пальця 148 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші системи та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром глобальної затримки розвитку, мовленнєвої апраксії, лицьового дизморфізму та аномалій кінцівок і повік ORPHA:708178Спадкова мутація
