ZFHX4 — цинковий палець гомеобокс 4

Ген ZFHX4 кодує транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок допомагає регулювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи використання генетичної інформації. Завдяки цьому він відіграє ключову роль у визначенні долі клітин та забезпеченні правильного розвитку різних тканин, особливо нервової системи та скелета. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку та формування органів.

Патогенні варіанти в гені ZFHX4 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя. Коли білок ZFHX4 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи, призводячи до таких симптомів, як затримка мовлення, рухові труднощі та поведінкові відхилення.