Головна › Гени › ZBTB16 — цинковий палець і BTB домен, що містить 16
HGNC: ZBTB16

ZBTB16 — цинковий палець і BTB домен, що містить 16

International Name (EN): zinc finger and BTB domain containing 16

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ZBTB16 кодує білок-транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і залучаючи інші білки для контролю того, чи гени увімкнені, чи вимкнені. Таким чином, він впливає на важливі процеси, такі як ріст клітин, розвиток і диференціація. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета, імунної системи та репродуктивних органів.

Патогенні варіанти в одній копії гена ZBTB16 порушують його функцію та спричиняють скелетні аномалії, гіпоплазію геніталій та розумову відсталість (також відомий як синдром SGFM або розлад, пов'язаний з ZBTB16), рідкісний генетичний стан. Коли білок не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на кінцівки, статеві органи та мозок, призводячи до таких проблем, як скелетні аномалії, недорозвинені статеві органи та інтелектуальна недостатність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →