Біологічна функція та патогенез
Ген YY1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність багатьох інших генів. YY1 знаходиться переважно в ядрі, де він допомагає контролювати, чи гени увімкнені або вимкнені, взаємодіючи з хроматином та іншими регуляторними білками. Завдяки цьому він впливає на широкий спектр клітинних процесів, включаючи ріст клітин, розвиток і диференціацію. Ця регуляція важлива для нормального розвитку багатьох тканин і органів, таких як мозок, серце та скелет.
Патогенні варіанти в одній копії гена YY1 порушують його здатність регулювати експресію генів і спричиняють розлади, пов'язані з YY1, включаючи синдром Габріеле-де Вріса, нейророзвитковий розлад. Коли білок YY1 не працює належним чином, нормальна картина активності генів порушується, що може впливати на мозок та інші системи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Інсулінома ORPHA:97279Соматична мутація
-
Синдром Габріеле-де Вріса ORPHA:506358Спадкова мутація
