Біологічна функція та патогенез
Ген YIF1B кодує білок мембранного транспорту, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та апараті Гольджі. YIF1B допомагає регулювати переміщення білків і везикул між цими компартментами, що є важливим для правильного сортування та секреції білків. Завдяки цьому клітини можуть доставляти білки до їхніх правильних місць призначення та підтримувати нормальні клітинні функції. Цей процес важливий для розвитку та функціонування різних тканин, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в гені YIF1B порушують мембранний транспорт і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та судомами. Коли YIF1B не працює належним чином, білки не можуть правильно транспортуватися, що може впливати на мозок та інші органи та призводити до таких симптомів, як гіпотонія, труднощі з годуванням та затримка етапів розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
