XDH — ксантиндегідрогеназа

Ген XDH кодує ксантиндегідрогеназу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки, кишечнику та інших тканин. Ксантиндегідрогеназа допомагає розщеплювати пурини (будівельні блоки ДНК і РНК), перетворюючи гіпоксантин на ксантин, а потім ксантин на сечову кислоту. Завдяки цьому організм може переробляти та виводити продукти розпаду пуринового обміну. Цей процес важливий для нормального метаболізму та підтримки здорового балансу пуринів в організмі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена XDH порушують розщеплення пуринів і спричиняють ксантинурію I типу — рідкісне метаболічне захворювання. Коли ксантиндегідрогеназа не працює належним чином, ксантин накопичується в крові та сечі, що може впливати на нирки та сечовивідні шляхи і викликати такі проблеми, як камені в нирках, кров у сечі, а іноді біль у м'язах або суглобах.