Біологічна функція та патогенез
Ген WNT2B кодує секретований сигнальний білок, що належить до родини Wnt, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та діє на сусідні клітини. WNT2B допомагає активувати сигнальний шлях Wnt, зв'язуючись з рецепторами на поверхні клітини, що контролює експресію генів та поведінку клітин. Таким чином, він регулює важливі процеси, такі як ріст клітин, диференціація та розвиток тканин. Цей процес важливий для розвитку скелета, нервової системи та інших органів.
Патогенні варіанти в гені WNT2B порушують сигналізацію Wnt і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується аномаліями скелета, очей та інших систем. Коли білок WNT2B не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на розвиток багатьох органів і спричиняти такі проблеми, як скелетні аномалії, дефекти очей та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром вродженої діареї, хронічного запалення шлунково-кишкового тракту та дисгенезії очей ORPHA:714487Спадкова мутація
