WNK4 — WNK лізин-дефіцитна протеїнкіназа 4

Ген WNK4 кодує протеїнкіназу під назвою WNK лізин-дефіцитна протеїнкіназа 4, яка знаходиться переважно в цитоплазмі клітин ниркових канальців. Ця кіназа допомагає регулювати активність іонних каналів і транспортерів, таких як натрій-хлоридний котранспортер (NCC) і калієвий канал ROMK, шляхом додавання фосфатних груп до них. Таким чином вона контролює баланс натрію, калію та хлориду в організмі, що важливо для підтримки нормального артеріального тиску та рівня електролітів.

Патогенні варіанти в одній копії гена WNK4 порушують цю регуляцію та спричиняють псевдогіпоальдостеронізм типу II (синдром Гордона), рідкісний спадковий розлад. Коли кіназа не працює належним чином, це призводить до посиленого зворотного всмоктування натрію та хлориду і зниженого виведення калію, що може впливати на нирки та викликати такі проблеми, як високий кров'яний тиск, високий рівень калію та метаболічний ацидоз.