Біологічна функція та патогенез
Ген WIPF1 кодує білок WIPF1 (член 1 сімейства білків, що взаємодіють з WAS/WASL), який знаходиться переважно в цитоплазмі, де він зв'язується з актиновим цитоскелетом. WIPF1 допомагає регулювати полімеризацію актину, взаємодіючи з білками WAS і WASL (N-WASP), які контролюють збірку актинових філаментів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам змінювати форму, рухатися та взаємодіяти з навколишнім середовищем. Цей процес важливий для функції імунних клітин, включаючи здатність Т-клітин та інших лейкоцитів реагувати на інфекції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена WIPF1 порушують регуляцію полімеризації актину та спричиняють дефіцит WIPF1, первинний імунодефіцитний розлад. Коли WIPF1 не працює належним чином, імунні клітини не можуть правильно організувати свій актиновий цитоскелет, що може впливати на імунну систему та викликати такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, екзема та підвищений ризик аутоімунних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
