WDR37 — WD повторний домен 37

Ген WDR37 кодує білок під назвою WD повторний домен 37, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок допомагає збирати багатобілкові комплекси, які контролюють важливі клітинні процеси, такі як експресія генів і поділ клітин. Завдяки цьому клітини можуть правильно реагувати на сигнали та підтримувати нормальну функцію. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи нервову систему та скелет.

Патогенні варіанти в гені WDR37 порушують ці клітинні процеси та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю, судомами та характерними рисами обличчя. Коли білок WDR37 не працює належним чином, білкові комплекси не можуть правильно формуватися, що впливає на мозок та інші органи і призводить до симптомів розладу.