Біологічна функція та патогенез
Ген WDR1 кодує білок, що містить WD-повторний домен 1 (WDR1), також відомий як білок, що взаємодіє з актином 1 (AIP1), який переважно знаходиться в цитоплазмі. WDR1 допомагає регулювати актиновий цитоскелет, сприяючи розбиранню актинових філаментів — процесу, необхідному для зміни форми клітин, їх руху та поділу. Завдяки цьому він дозволяє клітинам перебудовувати свою внутрішню структуру та реагувати на механічні й хімічні сигнали. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи роботу імунних клітин, загоєння ран та ембріональний розвиток.
Патогенні варіанти в обох копіях гена WDR1 порушують регуляцію динаміки актину та спричиняють розлади, пов'язані з WDR1, які є рідкісними імунними та розладами розвитку. Коли WDR1 не працює належним чином, актинові філаменти аномально накопичуються, що призводить до дефектної міграції клітин та порушення функції імунних клітин, що може впливати на імунну систему, шкіру та інші органи і викликати такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, запалення шкіри та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
