Головна › Гени › VPS53 — VPS53 субодиниця GARP комплексу
HGNC: VPS53

VPS53 — VPS53 субодиниця GARP комплексу

International Name (EN): VPS53 subunit of GARP complex

1 Біологічна функція та патогенез

Ген VPS53 кодує субодиницю GARP-комплексу, білкового комплексу, що знаходиться переважно в транс-Гольджі мережі та ендосомах. Цей білок допомагає прикріплювати везикули до їхніх цільових мембран, що забезпечує рециркуляцію рецепторів та інших білків назад до апарату Гольджі. Цей процес важливий для підтримки нормальної клітинної функції, особливо в нервовій системі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена VPS53 порушують GARP-комплекс і спричиняють понтоцеребелярну гіпоплазію типу 2E (PCH2E), тяжкий розлад нервового розвитку. Коли GARP-комплекс не працює належним чином, транспорт везикул порушується, що впливає на мозок і спричиняє такі проблеми, як прогресуюча мікроцефалія, затримка розвитку та судоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →