Біологічна функція та патогенез
Ген VPS45 кодує вакуолярний сортувальний білок 45 гомолог, який знаходиться переважно в мембрані ендосом. VPS45 допомагає регулювати злиття мембран, взаємодіючи з білками SNARE, що дозволяє транспортувати та переробляти молекули всередині клітини. Цей процес важливий для нормального розвитку клітин крові та імунної функції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена VPS45 порушують мембранний транспорт і спричиняють важку вроджену нейтропенію, захворювання крові. Коли VPS45 не працює належним чином, транспорт білків порушується, що може впливати на кістковий мозок та імунну систему і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, низький рівень нейтрофілів та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
