VMA12 — фактор зборки вакуолярної АТФази VMA12

Ген VMA12 кодує фактор зборки вакуолярної АТФази VMA12, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. VMA12 допомагає збирати комплекс вакуолярної H+-АТФази (V-АТФази), стабілізуючи та організовуючи його субодиниці. Завдяки цьому він дозволяє V-АТФазі функціонувати належним чином, що важливо для закислення органел і підтримки клітинного pH. Цей процес важливий для сортування білків, мембранного транспорту та загального клітинного гомеостазу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена VMA12 порушують зборку V-АТФази та спричиняють рідкісний метаболічний розлад з cutis laxa та дефектним глікозилюванням. Коли VMA12 не працює належним чином, V-АТФаза не може закислювати органели, що призводить до порушення обробки білків і глікозилювання, що може вражати шкіру, скелет і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як в'яла та обвисла шкіра, затримка розвитку та судоми.