Біологічна функція та патогенез
Ген VARS2 кодує валіл-тРНК-синтетазу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих компартментах клітини. Цей фермент допомагає приєднувати амінокислоту валін до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків у мітохондріях. Завдяки цьому валін правильно включається до складу мітохондріальних білків, які необхідні для виробництва енергії та функціонування клітин. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та правильної роботи тканин, які потребують багато енергії, наприклад мозку та м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена VARS2 порушують функцію валіл-тРНК-синтетази 2 і спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 20 (COXPD20) — тяжкий мітохондріальний розлад. Коли цей фермент не працює належним чином, мітохондріальні білки не синтезуються правильно, що призводить до порушення виробництва енергії в клітинах. Це може вражати багато органів, особливо мозок і м'язи, і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 20 ORPHA:420728Спадкова мутація
