Біологічна функція та патогенез
Ген UTP4 кодує білок UTP4 (також відомий як CIRH1A), який знаходиться переважно в ядерці — спеціалізованій структурі всередині ядра клітини. UTP4 є компонентом малого субодиничного процесому (SSU), великої молекулярної машини, яка допомагає збирати рибосоми — клітинні фабрики білків. Зокрема, UTP4 допомагає перетворювати попередник рибосомної РНК (пре-рРНК) на зрілу 18S рРНК, необхідну для побудови малої рибосомної субодиниці. Завдяки цьому клітина може виробляти функціональні рибосоми і, отже, правильно синтезувати білки. Цей процес важливий для росту, поділу клітин і загального розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена UTP4 порушують збірку малої рибосомної субодиниці та спричиняють північноамериканський індіанський дитячий цироз (NAIC) — рідкісне захворювання печінки. Коли UTP4 не працює належним чином, виробництво рибосом порушується, що призводить до пошкодження клітин печінки та холестазу (порушення відтоку жовчі). Це може вражати печінку та спричиняти такі проблеми, як жовтяниця, гепатомегалія (збільшення печінки) та прогресування до цирозу, що часто вимагає трансплантації печінки в дитинстві.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
