Біологічна функція та патогенез
Ген UNC80 кодує субодиницю комплексу каналу NALCN, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані нейронів. UNC80 допомагає закріплювати та регулювати натрієвий канал витоку NALCN, який контролює мембранний потенціал спокою та збудливість нейронів. Завдяки цьому він дозволяє нейронам підтримувати належну електричну активність і реагувати на сигнали. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи рух, дихання та когнітивний розвиток.
Патогенні варіанти в обох копіях гена UNC80 порушують функцію комплексу каналу NALCN і спричиняють інфантильну гіпотонію з психомоторною затримкою та характерними рисами обличчя (IHPRF), розлад нейророзвитку. Коли UNC80 не працює належним чином, канал NALCN не може регулювати збудливість нейронів, що може впливати на мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як тяжка затримка розвитку, низький м'язовий тонус, труднощі з диханням та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром гіпотонії, порушення мовлення та тяжкої затримки когнітивного розвитку внаслідок дефіциту UNC80 ORPHA:700333Спадкова мутація
