Головна › Гени › UNC119 — unc-119 ліпід-зв'язувальний шаперон
HGNC: UNC119

UNC119 — unc-119 ліпід-зв'язувальний шаперон

International Name (EN): unc-119 lipid binding chaperone

1 Біологічна функція та патогенез

Ген UNC119 кодує ліпід-зв'язувальний шаперонний білок, який переважно знаходиться у фоторецепторних клітинах сітківки та деяких нейронах. UNC119 допомагає транспортувати специфічні сигнальні білки, такі як трансдуцин, зв'язуючись з їхніми ліпідними модифікаціями та сприяючи їхньому переміщенню всередині клітини. Завдяки цьому він дозволяє цим білкам досягати правильних місць і належним чином функціонувати в клітинній сигналізації. Цей процес важливий для нормальної роботи сітківки та нервової системи.

Патогенні варіанти в гені UNC119 порушують цей механізм транспорту та спричиняють дистрофію сітківки, тип спадкового захворювання очей. Коли UNC119 не працює належним чином, сигнальні білки не можуть правильно транспортуватися, що може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, нічна сліпота та зниження гостроти зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →