UBIAD1 — UbiA-пренілтрансферазний домен, що містить 1

Ген UBIAD1 кодує фермент пренілтрансферазу під назвою UBIAD1, який знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та мітохондрій. Цей фермент допомагає виробляти менахінон-4 (форму вітаміну K2), а також модифікує деякі білки, приєднуючи до них пренільні групи. Завдяки цьому він підтримує функцію білків, що беруть участь у згортанні крові, здоров'ї кісток та виробництві клітинної енергії. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня холестерину та захисту клітин від окислювального стресу.

Патогенні варіанти в одній копії гена UBIAD1 порушують функцію ферменту та спричиняють кристалічну дистрофію рогівки Шнайдера, рідкісне захворювання очей. Коли UBIAD1 не працює належним чином, холестерин та інші ліпіди накопичуються в рогівці, що призводить до помутніння та відкладень, які можуть впливати на зір і викликати біль в очах. У деяких випадках варіанти в обох копіях можуть спричинити більш тяжкий стан, що вражає кілька органів.