UBAC2 — Ген, що містить UBA-домен 2

Ген UBAC2 кодує білок, що містить убиквитин-асоційований (UBA) домен, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та ядерній оболонці. Цей білок допомагає регулювати деградацію білків та клітинні стресові відповіді, взаємодіючи з убиквитинованими білками та компонентами убиквитин-протеасомної системи. Завдяки цьому він забезпечує правильний обіг неправильно згорнутих білків і підтримує гомеостаз ЕР. Цей процес важливий для виживання клітин, імунного сигналінгу та захисту від стресу.

Патогенні варіанти в гені UBAC2 порушують його функцію в контролі якості білків і спричиняють низку розладів, включаючи підвищений ризик аутоімунних захворювань, таких як хвороба Бехчета та запальні захворювання кишечника. Коли білок UBAC2 не працює належним чином, можуть накопичуватися токсичні білкові агрегати та порушуватися клітинні стресові відповіді, що може впливати на імунну систему та шлунково-кишковий тракт, викликаючи такі симптоми, як хронічне запалення, виразки в роті та біль у животі.