Біологічна функція та патогенез
Ген TSPEAR кодує білок, що містить тромбоспондинового типу 1 повтори, ламінін G домени та EAR повтори, і знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає організувати структурний каркас тканин, взаємодіючи з іншими білками матриксу та рецепторами на поверхні клітин, що дозволяє клітинам прикріплюватися, мігрувати та правильно отримувати сигнали. Цей процес важливий для розвитку та підтримки таких тканин, як шкіра, волосся та зуби.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TSPEAR порушують нормальну функцію цього білка та спричиняють ектодермальну дисплазію, групу розладів, що впливають на розвиток ектодермальних тканин. Коли білок не працює належним чином, структурна цілісність шкіри, волосся, нігтів і зубів порушується, що може призвести до рідкого волосся, відсутності зубів та аномалій шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
