Біологічна функція та патогенез
Ген TRPM6 кодує білок, який утворює канал у клітинній мембрані, що знаходиться переважно в нирках і кишечнику. Цей канал допомагає транспортувати іони магнію та кальцію в клітини, що важливо для багатьох клітинних процесів. Завдяки цьому організм може засвоювати та утримувати магній, що необхідно для нормальної роботи нервів і м'язів, а також для здоров'я кісток.
Патогенні варіанти в гені TRPM6 порушують роботу каналу та спричиняють гіпомагнезіємію з вторинною гіпокальціємією, рідкісний спадковий розлад. Коли канал не працює належним чином, магній не може правильно всмоктуватися, що призводить до низького рівня магнію в крові, що може впливати на нервову систему та викликати такі симптоми, як м'язові судоми, судоми та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
