Біологічна функція та патогенез
TRIP13 кодує білок, що функціонує як AAA+ АТФаза, переважно в ядрі та цитоплазмі. TRIP13 допомагає регулювати контрольну точку зборки веретена під час поділу клітини та відіграє роль у репарації ДНК, сприяючи розбиранню специфічних білкових комплексів. Завдяки цьому він забезпечує правильне розходження хромосом і підтримує геномну стабільність. Цей процес важливий для нормального поділу клітин і розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TRIP13 порушують ці функції та спричиняють рідкісний розлад, відомий як MVA (дефіцит мевалонаткинази) або, точніше, форму синдрому, подібного до анемії Фанконі. Коли TRIP13 не працює належним чином, клітини не можуть правильно відновлювати ДНК або ділитися, що призводить до підвищеної чутливості до агентів, що пошкоджують ДНК, та хромосомної нестабільності. Це може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, скелетні аномалії та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Нефробластома ORPHA:654Спадкова мутація
-
Синдром мозаїчної варіегованої анеуплоїдії ORPHA:1052Спадкова мутація
