Біологічна функція та патогенез
Ген TRIM33 кодує білок, що діє як E3-убіквітин-лігаза та транскрипційний регулятор, локалізований переважно в ядрі. TRIM33 допомагає контролювати сигнальні шляхи клітини, включаючи TGF-бета та BMP, шляхом приєднання убіквітинових міток до специфічних білків і модифікації структури хроматину. Завдяки цьому він регулює експресію генів, впливаючи на те, як клітини реагують на сигнали росту та диференціації. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, імунних відповідей і гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в гені TRIM33 порушують його регуляторну функцію та можуть спричинити різні розлади, включаючи деякі види раку та аномалії розвитку. Коли TRIM33 не працює належним чином, сигнальні шляхи та експресія генів стають дисрегульованими, що може впливати на багато органів і систем та викликати такі проблеми, як аномальний ріст клітин, імунна дисфункція та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Частина злитого гена
-
Спадкова мутація
