Біологічна функція та патогенез
TRIM28 кодує білок під назвою тричастинний мотив, що містить 28, який знаходиться переважно в ядрі. TRIM28 допомагає регулювати активність генів, взаємодіючи з хроматином і залучаючи інші білки, які модифікують гістони, тим самим контролюючи, які гени вмикаються або вимикаються. Завдяки цьому він відіграє ключову роль у багатьох процесах, включаючи ембріональний розвиток, диференціацію клітин і підтримку клітинної ідентичності. Ця регуляція важлива для правильного розвитку та функціонування багатьох тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена TRIM28 можуть порушити його регуляторну функцію та спричинити розлад нервового розвитку з різноманітними ознаками. Коли TRIM28 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Нефробластома ORPHA:654Спадкова мутація
-
Нефробластома ORPHA:654Соматична мутація
