TRIM27 — тричастинний мотив, що містить 27

Ген TRIM27 кодує білок, що належить до сімейства тричастинних мотивів (TRIM), який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. TRIM27 функціонує як E3-убіквітин-лігаза, допомагаючи приєднувати молекули убіквітину до цільових білків, тим самим позначаючи їх для деградації або змінюючи їх активність. Таким чином, він регулює різні клітинні процеси, включаючи експресію генів, ріст клітин та імунні відповіді. Цей процес важливий для нормального розвитку та захисту організму від патогенів.

Патогенні варіанти в гені TRIM27 можуть порушити його убіквітин-лігазну активність і спричинити рідкісний розлад, відомий як TRIM27-асоційований розлад, який характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими аномаліями. Коли TRIM27 не працює належним чином, регуляція цільових білків порушується, що може впливати на нервову систему та інші органи, призводячи до таких симптомів, як судоми, гіпотонія та характерні риси обличчя.