Біологічна функція та патогенез
Ген TRIM24 кодує білок, який називається тричастинний мотив, що містить 24, і знаходиться переважно в ядрі клітини. TRIM24 допомагає регулювати експресію генів, діючи як ко-регулятор факторів транскрипції, таких як ядерні рецептори, і змінюючи структуру хроматину через свої гістоно-зв'язувальні домени. Завдяки цьому він контролює, як клітини реагують на гормональні сигнали, і визначає, які гени вмикаються або вимикаються. Цей процес важливий для нормального розвитку, росту клітин і реакції організму на гормони.
Патогенні варіанти в одній копії гена TRIM24 можуть порушити його функцію та спричинити рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя. Коли TRIM24 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на багато органів і систем, призводячи до таких проблем, як затримка росту, скелетні аномалії та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Частина злитого гена