Головна › Гени › TRIM24 — тричастинний мотив, що містить 24
HGNC: TRIM24

TRIM24 — тричастинний мотив, що містить 24

International Name (EN): tripartite motif containing 24

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TRIM24 кодує білок, який називається тричастинний мотив, що містить 24, і знаходиться переважно в ядрі клітини. TRIM24 допомагає регулювати експресію генів, діючи як ко-регулятор факторів транскрипції, таких як ядерні рецептори, і змінюючи структуру хроматину через свої гістоно-зв'язувальні домени. Завдяки цьому він контролює, як клітини реагують на гормональні сигнали, і визначає, які гени вмикаються або вимикаються. Цей процес важливий для нормального розвитку, росту клітин і реакції організму на гормони.

Патогенні варіанти в одній копії гена TRIM24 можуть порушити його функцію та спричинити рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя. Коли TRIM24 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на багато органів і систем, призводячи до таких проблем, як затримка росту, скелетні аномалії та поведінкові розлади.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →