Головна › Гени › TRIM22 — тричастинний мотив, що містить 22
HGNC: TRIM22

TRIM22 — тричастинний мотив, що містить 22

International Name (EN): tripartite motif containing 22

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TRIM22 кодує білок, що належить до сімейства тричастинних мотивів (TRIM), який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. TRIM22 функціонує як E3-убіквітин-лігаза, допомагаючи приєднувати молекули убіквітину до цільових білків, що може позначати їх для деградації або змінювати їхню активність. Таким чином, він регулює важливі процеси, такі як імунна відповідь на вірусні інфекції та контроль росту й диференціації клітин. Цей процес важливий для захисту клітин від вірусів і підтримки нормальних клітинних функцій.

Патогенні варіанти в гені TRIM22 можуть порушити його здатність регулювати деградацію білків та імунний сигналінг, що призводить до підвищеної сприйнятливості до вірусних інфекцій і, можливо, сприяє аутоімунним або запальним захворюванням. Коли TRIM22 не працює належним чином, імунна система може неефективно реагувати на віруси, що може вражати різні органи та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, хронічне запалення або порушення розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →