Біологічна функція та патогенез
Ген TRIM22 кодує білок, що належить до сімейства тричастинних мотивів (TRIM), який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. TRIM22 функціонує як E3-убіквітин-лігаза, допомагаючи приєднувати молекули убіквітину до цільових білків, що може позначати їх для деградації або змінювати їхню активність. Таким чином, він регулює важливі процеси, такі як імунна відповідь на вірусні інфекції та контроль росту й диференціації клітин. Цей процес важливий для захисту клітин від вірусів і підтримки нормальних клітинних функцій.
Патогенні варіанти в гені TRIM22 можуть порушити його здатність регулювати деградацію білків та імунний сигналінг, що призводить до підвищеної сприйнятливості до вірусних інфекцій і, можливо, сприяє аутоімунним або запальним захворюванням. Коли TRIM22 не працює належним чином, імунна система може неефективно реагувати на віруси, що може вражати різні органи та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, хронічне запалення або порушення розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
TRIM22-асоційоване запальне захворювання кишечника ORPHA:597201Спадкова мутація