TRIM2 — тричастинний мотив, що містить 2

Ген TRIM2 кодує білок, що належить до сімейства тричастинних мотивів (TRIM), який знаходиться переважно в цитоплазмі нейронів. TRIM2 функціонує як E3-убіквітин-лігаза, допомагаючи приєднувати молекули убіквітину до цільових білків, таких як легкий ланцюг нейрофіламентів, позначаючи їх для деградації протеасомою. Таким чином він регулює рівні певних білків і запобігає їх токсичному накопиченню. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи, зокрема для виживання та підтримки мотонейронів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TRIM2 порушують його убіквітин-лігазну активність і спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 2R, спадкову периферичну нейропатію. Коли TRIM2 не працює належним чином, легкий ланцюг нейрофіламентів аномально накопичується в нейронах, що може вражати периферичні нерви та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість і атрофія, втрата чутливості та зниження або відсутність глибоких сухожилкових рефлексів.