Біологічна функція та патогенез
Локус TRG кодує гамма-ланцюг T-клітинного рецептора (TCR) — білок, що знаходиться переважно на поверхні підгрупи T-клітин, які називаються гамма-дельта T-клітинами. Цей рецептор допомагає розпізнавати широкий спектр антигенів, включаючи ліпіди, метаболіти та молекули, що виникають при стресі, шляхом утворення комплексу з сигнальними білками CD3. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі швидко реагувати на інфекції та клітинні аномалії. Цей процес важливий для імунного нагляду, гомеостазу тканин і захисту від патогенів.
Патогенні варіанти або перебудови, що зачіпають локус TRG, можуть порушувати розвиток і функцію гамма-дельта T-клітин і спричиняти імунодефіцит або лімфопроліферативні захворювання, такі як T-клітинний гострий лімфобластний лейкоз. Коли гамма-ланцюг не працює належним чином, імунна відповідь порушується, що може впливати на кров, шкіру та шлунково-кишковий тракт і спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, хронічне запалення та підвищений ризик лімфоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кандидатний ген
