TRD — Локус дельта-ланцюга T-клітинного рецептора

Локус гена TRD кодує дельта-ланцюг T-клітинного рецептора (TCR), білкового комплексу, розташованого на поверхні T-лімфоцитів. Цей рецептор допомагає розпізнавати антигени, представлені молекулами MHC, і активує сигнальні шляхи, що запускають імунну відповідь. Завдяки цьому T-клітини можуть відрізняти своє від чужого та реагувати на інфекції. Цей процес важливий для адаптивного імунітету та імунного нагляду.

Патогенні варіанти в локусі гена TRD порушують утворення гамма-дельта TCR і спричиняють дефіцит дельта-ланцюга T-клітинного рецептора — імунодефіцитний розлад. Коли дельта-ланцюг не функціонує, гамма-дельта T-клітини не можуть нормально розвиватися або функціонувати, що може впливати на імунну систему та призводити до рецидивуючих інфекцій, аутоімунних проявів і підвищеного ризику злоякісних новоутворень.