Біологічна функція та патогенез
Локус TRB кодує бета-ланцюг T-клітинного рецептора (TCR), білкового комплексу, розташованого на поверхні T-клітин. Бета-ланцюг TCR з'єднується з альфа-ланцюгом, утворюючи TCR, який розпізнає антигени, представлені молекулами головного комплексу гістосумісності (MHC). Це розпізнавання є важливим для активації T-клітин і адаптивної імунної відповіді, дозволяючи організму боротися з інфекціями та аномальними клітинами.
Патогенні варіанти в локусі TRB можуть порушувати сигналізацію TCR і спричиняти імунодефіцит або аутоімунітет. Коли бета-ланцюг TCR не функціонує належним чином, T-клітини не можуть ефективно реагувати на патогени, що призводить до підвищеної сприйнятливості до інфекцій та імунної дисрегуляції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Частина злитого гена
