Головна › Гени › TRANK1 — тетратрикопептидний повтор та анкіриновий повтор, що містить 1
HGNC: TRANK1

TRANK1 — тетратрикопептидний повтор та анкіриновий повтор, що містить 1

International Name (EN): tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TRANK1 кодує білок, що містить тетратрикопептидні повтори (TPR) та анкіринові повтори, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає опосередковувати білок-білкові взаємодії та може відігравати роль у клітинних сигнальних шляхах, включаючи ті, що задіяні в імунних відповідях та нейрональній функції. Завдяки цьому він допомагає регулювати, як клітини реагують на зовнішні сигнали, та підтримувати нормальні фізіологічні процеси. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування нервової системи та імунної системи.

Патогенні варіанти в гені TRANK1 асоційовані з підвищеним ризиком психічних розладів, зокрема біполярного розладу та шизофренії, які є складними нейропсихіатричними захворюваннями. Коли білок TRANK1 не працює належним чином, сигнальні шляхи в мозку можуть бути порушені, що може впливати на регуляцію настрою, пізнання та поведінку, призводячи до таких симптомів, як перепади настрою, депресія, манія та психоз.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →