Біологічна функція та патогенез
Ген TRANK1 кодує білок, що містить тетратрикопептидні повтори (TPR) та анкіринові повтори, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає опосередковувати білок-білкові взаємодії та може відігравати роль у клітинних сигнальних шляхах, включаючи ті, що задіяні в імунних відповідях та нейрональній функції. Завдяки цьому він допомагає регулювати, як клітини реагують на зовнішні сигнали, та підтримувати нормальні фізіологічні процеси. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування нервової системи та імунної системи.
Патогенні варіанти в гені TRANK1 асоційовані з підвищеним ризиком психічних розладів, зокрема біполярного розладу та шизофренії, які є складними нейропсихіатричними захворюваннями. Коли білок TRANK1 не працює належним чином, сигнальні шляхи в мозку можуть бути порушені, що може впливати на регуляцію настрою, пізнання та поведінку, призводячи до таких симптомів, як перепади настрою, депресія, манія та психоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Клейне-Левіна ORPHA:33543Major susceptibility factor in