Біологічна функція та патогенез
Ген TRAF7 кодує фактор 7, асоційований з рецептором фактора некрозу пухлини, білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. TRAF7 допомагає регулювати сигнальні шляхи клітини, діючи як E3-убіквітин-лігаза, яка приєднує молекули убіквітину до цільових білків, і модулюючи активність факторів транскрипції, таких як NF-κB та AP-1. Завдяки цьому він контролює, як клітини реагують на зовнішні сигнали, впливаючи на ріст, виживання та загибель клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, імунних відповідей та підтримки різних тканин.
Патогенні варіанти в гені TRAF7 порушують його сигнальні функції та функції убіквітин-лігази та спричиняють розлади, пов'язані з TRAF7, групу рідкісних порушень розвитку. Коли TRAF7 не працює належним чином, сигнальні шляхи, що контролюють ріст і диференціацію клітин, порушуються, що може впливати на серце, скелет та інші органи і викликати такі проблеми, як вроджені вади серця, аномалії скелета та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Менінгіома ORPHA:2495Соматична мутація
