Біологічна функція та патогенез
Ген TPK1 кодує тіамін пірофосфокіназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати тіамін (вітамін B1) у його активну форму, тіамін пірофосфат (TPP), шляхом додавання двох фосфатних груп. Завдяки цьому він дозволяє клітинам використовувати тіамін для важливих метаболічних процесів, таких як розщеплення цукрів і амінокислот для виробництва енергії. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, м'язової активності та загального енергетичного обміну.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TPK1 порушують виробництво тіамін пірофосфату та спричиняють синдром дисфункції метаболізму тіаміну 5 (THMD5), рідкісний неврологічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, клітини не можуть ефективно виробляти енергію з тіаміну, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
