TP73 — пухлинний білок p73

Ген TP73 кодує пухлинний білок p73, фактор транскрипції, який знаходиться переважно в ядрі. p73 допомагає контролювати експресію генів, залучених до зупинки клітинного циклу, апоптозу та репарації ДНК, шляхом зв'язування зі специфічними послідовностями ДНК і регулювання їх активності. Завдяки цьому він забезпечує правильний поділ клітин і реакцію на стрес, що важливо для нормального розвитку, особливо нервової та імунної систем.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена TP73 порушують його функцію та спричиняють низку порушень розвитку та неврологічних розладів, включаючи затримку розвитку, судоми та структурні аномалії мозку. Коли p73 не працює належним чином, клітини можуть не реагувати на пошкодження ДНК або сигнали розвитку, що призводить до аномального розвитку мозку та підвищеного ризику деяких видів раку.