TOR1AIP1 — білок 1, що взаємодіє з торсином 1A

TOR1AIP1 кодує білок 1, що взаємодіє з торсином 1A, також відомий як поліпептид 1, асоційований з ламіною (LAP1), який розташований у внутрішній ядерній мембрані. Цей білок взаємодіє з торсином 1A, АТФазою, і допомагає регулювати його активність та локалізацію. Завдяки цьому він підтримує структуру та функцію ядерної оболонки, що важливо для стабільності ядра, організації хроматину та клітинних реакцій на механічний стрес.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TOR1AIP1 порушують функцію LAP1 і спричиняють тяжку ядерну енцефалопатію, групу розладів, що вражають ядерну оболонку. Коли LAP1 не працює належним чином, ядерна оболонка стає нестабільною, що призводить до утворення випинань ядра, порушення організації хроматину та порушення клітинних функцій. Це може вражати багато органів, зокрема скелетні м'язи та нервову систему, спричиняючи такі проблеми, як м'язова дистрофія, контрактури суглобів та затримка розвитку.