TOP6BL — TOP6B-подібний ініціатор мейотичних дволанцюгових розривів

Ген TOP6BL кодує білок, подібний до топоізомерази 6B, який знаходиться переважно в ядрі, особливо в статевих клітинах. Цей білок допомагає ініціювати утворення дволанцюгових розривів у ДНК під час мейозу, взаємодіючи з SPO11 та іншими білками. Завдяки цьому він забезпечує обмін генетичним матеріалом між хромосомами, що необхідно для утворення сперматозоїдів і яйцеклітин. Цей процес важливий для генетичного різноманіття та нормальної репродуктивної функції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TOP6BL порушують ініціацію мейотичних дволанцюгових розривів і спричиняють розлад мейозу, що призводить до безпліддя. Коли білок не працює належним чином, мейоз зупиняється, і статеві клітини не дозрівають, що може впливати на яєчка та яєчники та спричиняти такі проблеми, як азооспермія (відсутність сперматозоїдів у спермі) та передчасна недостатність яєчників.