Біологічна функція та патогенез
Ген TNIP1 кодує білок 1, що взаємодіє з TNFAIP3, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. TNIP1 допомагає регулювати запальні сигнальні шляхи, взаємодіючи з TNFAIP3 (A20) та іншими білками для контролю шляху NF-κB. Таким чином він запобігає надмірному запаленню та підтримує імунний баланс. Цей процес важливий для належної імунної відповіді та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в гені TNIP1 порушують регуляцію запальних сигналів і спричиняють аутоімунні та запальні захворювання, такі як псоріаз і системний червоний вовчак. Коли TNIP1 не працює належним чином, шлях NF-κB стає надмірно активним, що призводить до підвищеного вироблення запальних молекул, які можуть вражати шкіру, суглоби та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як хронічне запалення, ураження шкіри та біль у суглобах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in